Эндометриоз — это гинекологическое заболевание, которым страдают 10% женщин во всем мире. Что такое эндометриоз и почему исторически он был недостаточно изучен?

Эндометриоз — это состояние, при котором клетки, похожие на слизистую оболочку матки (матки), находятся не в том месте. Часто эндометриоз обнаруживают в яичниках или на слизистой оболочке малого таза, но в более редких случаях его можно обнаружить даже в более отдаленных местах, например в легких (грудной эндометриоз).

Очаги эндометриоза могут расти и кровоточить, как матка, и даже могут проникать в органы, где они обнаружены. Это вызывает множество проблем, в том числе хроническую, часто изнурительную боль и бесплодие. У пациентов часто отмечаются и системные симптомы, такие как желудочно-кишечные расстройства и повышенная болевая чувствительность.

За последние пять лет мы стали свидетелями революции в геномике, которая сделала возможным изучение отдельных клеток гораздо проще, дешевле и быстрее. Это означает, что теперь для каждого пациента мы можем генерировать точки данных для тысяч отдельных клеток, тогда как раньше эти клетки объединялись для создания одного образца для анализа. Этот новый уровень точности имеет огромное значение для эндометриоза, когда поражения могут быть небольшими (часто всего несколько миллиметров в диаметре) и состоять из множества различных типов клеток, которые сговариваются, чтобы вызвать заболевание.

Мы накопили огромный опыт использования геномики отдельных клеток для профилирования тканей человека, и мы объединились с хирургами и патологоанатомами, чтобы создать клеточный атлас эндометриоза. Нам удалось показать, что эндометриоз в яичнике (эндометриома) сильно отличается от эндометриоза в полости малого таза и что клетки эндометриоза по-разному реагируют на женские гормоны по сравнению с клетками в матке. Мы также смогли увидеть, что генетические мутации при эндометриозе влияют на экспрессию генов, и это потенциально помогает эндометриозу изменять ткани, в которые он проникает.

В лаборатории для решения двух основных неудовлетворенных клинических потребностей. Во-первых, попытаться идентифицировать новые биомаркеры эндометриоза, которые можно использовать для диагностики или персонализированной стратификации риска, вероятно, в сочетании с информацией об образе жизни, генетике и семейном анамнезе. Во-вторых, тестирование новых методов лечения, направленных на нормализацию измененного поведения клеток эндометриоза.